驻马店中天基因
机构类型：基因公司
机构地址：河南省驻马店市西平县解放路500号
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目，如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理.
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| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 天使综合征检测 | ￥ 1952 |
项目名称：天使综合征检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：片段分析(CE)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：1952
市场价格：2160
出报告时间：15 天
临床应用：Prader Willi综合征与天使综合征的诊断。
天使综合征检测技术介绍
Prader-Willi综合征/天使综合征(PWS/AS)是一种罕见遗传疾病，主要表现为儿童时期的肥胖、智力障碍、行为异常等，对患者及其家庭造成了很大的负担。现在，随着遗传学研究的不断深入，PWS/AS的诊断和治疗也得到了很大的进展。其中，基因拷贝数和甲基化检测技术已经成为了PWS/AS的重要检测手段之一。
基因拷贝数检测技术是指通过检测某个基因的拷贝数来判断该基因在染色体上的状态。在PWS/AS的诊断中，这项技术可以检测到染色体上的15q11.2-q13区域是否存在缺失或复制，从而确定患者是否携带PWS/AS相关的遗传缺陷。该技术的检测方法主要有两种：荧光原位杂交(FISH)和定量PCR(qPCR)。其中，FISH是一种高分辨率的显微镜检测技术，可以在细胞水平上检测染色体上的缺失和复制情况；而qPCR则是一种基于荧光探针的PCR技术，可以在DNA水平上检测基因的拷贝数。
甲基化检测技术是指通过检测DNA上的甲基化修饰来判断某些基因是否被沉默或激活。在PWS/AS的诊断中，该技术可以检测到15q11.2-q13区域的基因是否发生了甲基化异常，从而确定患者是否携带PWS/AS相关的表观遗传缺陷。目前，甲基化检测技术主要采用的是CE片段分析技术。该技术利用毛细管电泳技术分离DNA片段，然后通过荧光标记的探针检测甲基化修饰的状态，从而确定基因的甲基化水平。
总之，基因拷贝数和甲基化检测技术是PWS/AS诊断中不可或缺的手段，它们可以为患者提供更加准确的诊断结果，为治疗和管理PWS/AS患者提供重要的依据。
最近更新时间：2026-03-03 10:20:06
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(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：河南省驻马店市西平县解放路500号
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
血痕样本采集方法
用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
